新生兒疾病篩查綜述

擁有一個(gè)健康、聰明、活潑、可愛(ài)的孩子是每一對(duì)夫婦的希望。但是，在每年出生的新生兒中有相當(dāng)一部分患有各種先天性、遺傳性疾病。我國(guó)每年約有2000萬(wàn)新生兒出生，出生缺陷占4-6%，先天性殘疾就有80-120萬(wàn)/年，其中肉眼可見(jiàn)的先天缺陷兒20-30萬(wàn)，出生后無(wú)任何異常表現(xiàn)的也有幾十萬(wàn)之巨。具有出生缺陷的孩子25%夭折，尚有75%存活，這給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷病。為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制，醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒(méi)有癥狀的時(shí)候能將患兒檢查出來(lái)，而開(kāi)展了一些列方法，在新生兒出生后不久就進(jìn)行檢查，這就是-----新生兒疾病篩查。

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性疾病在癥狀未出現(xiàn)前有實(shí)驗(yàn)的方法檢查出來(lái)，并進(jìn)行早期診斷和治療，避免或減少對(duì)患兒的大腦和機(jī)體造成的損傷。新生兒疾病篩查是控制出生缺陷、減少殘疾，提高出生人口素質(zhì)的三級(jí)預(yù)防措施之一，是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要內(nèi)容。

隨著社會(huì)的飛速發(fā)展和人們保健意識(shí)的逐漸提高，新生兒疾病篩查已在世界范圍內(nèi)得到快速發(fā)展。新生兒疾病篩查開(kāi)始于二十世紀(jì)六十年代的歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，經(jīng)過(guò)四十多年的發(fā)展，篩查的病種逐漸增多，篩查的手段也在日漸提高，受益人群增多，篩查范圍也逐步由發(fā)達(dá)國(guó)家向發(fā)展中國(guó)家普及。我國(guó)的新生兒疾病篩查工作起步于二十世紀(jì)八十年代初，上海、北京的專(zhuān)家探索性的開(kāi)展了篩查，初步掌握了疾病發(fā)病率。1992年至1993年在衛(wèi)生部領(lǐng)導(dǎo)下，通過(guò)WHO合作項(xiàng)目，在國(guó)內(nèi)七大城市較為系統(tǒng)的開(kāi)展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。1994年頒布的《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第二十四條明確提出醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》第二十五條提出醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照家國(guó)有關(guān)規(guī)定開(kāi)展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查。2004年衛(wèi)生部制定下發(fā)了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(衛(wèi)婦社發(fā)[2004]439號(hào))》，明確了新生兒疾病篩查的組織管理、標(biāo)本采集、試驗(yàn)檢測(cè)、治療隨訪(fǎng)等技術(shù)規(guī)范。山東省的新生兒疾病篩查工作始于90年代初期，目前全省17地市全部開(kāi)展了新篩工作，臨沂市的新生兒疾病篩查工作開(kāi)始于1999年9月。

新生兒疾病篩查是預(yù)防醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的一門(mén)新學(xué)科，是兒童保健工作的重要組成部分，是一項(xiàng)法律明確規(guī)定、政府重視支持、群眾擁護(hù)受益的民心工程，是降低殘疾兒發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)、保障兒童健康成長(zhǎng)的重大舉措。