科室介紹

我院產(chǎn)前篩查與診斷中心掛靠于醫(yī)學(xué)遺傳科，始成立于1997年，自成立以來，一直致力于醫(yī)學(xué)遺傳、產(chǎn)前診斷工作和研究，2006年經(jīng)山東省衛(wèi)生廳評審的我市唯一一家產(chǎn)前診斷中心，同年，順利通過省臨檢中心臨床基因擴增實驗室達(dá)標(biāo)驗收。2009年市衛(wèi)生局認(rèn)定為臨沂市產(chǎn)前篩查與診斷中心，承擔(dān)著全市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，遺傳病的咨詢、診斷以及出生缺陷監(jiān)測任務(wù)。2021年市衛(wèi)生健康委認(rèn)定為臨沂市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制中心。

經(jīng)過二十多年的發(fā)展，現(xiàn)已建成集遺傳咨詢與實驗室于一體的特色鮮明、技術(shù)雄厚的產(chǎn)前篩查與診斷中心，致力于遺傳優(yōu)生、出生缺陷防控，以及遺傳性疾病、罕見病的檢測、診斷和咨詢?，F(xiàn)為山東省醫(yī)藥衛(wèi)生出生缺陷防治重點實驗室、山東省醫(yī)藥衛(wèi)生重點學(xué)科圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分，建立了賀林院士新醫(yī)學(xué)合作示范基地、上海浦東解碼生命科學(xué)研究院聯(lián)合實驗室，是長三角遺傳咨詢診療網(wǎng)絡(luò)理事單位。2023年7月份被評為臨沂市第三批市級臨床重點學(xué)科，以市級臨床重點學(xué)科為抓手，以發(fā)展成為省級產(chǎn)前診斷中心為目標(biāo)，堅持醫(yī)教研協(xié)同發(fā)展的思路，加強科研創(chuàng)新和科技引領(lǐng)，努力提升學(xué)科水平。

產(chǎn)前篩查與診斷中心設(shè)有遺傳咨詢門診、分子遺傳實驗室、細(xì)胞遺傳實驗室、生化遺傳實驗室等，建立了完善的分子遺傳技術(shù)平臺、細(xì)胞遺傳技術(shù)平臺、生化遺傳技術(shù)平臺。致力于遺傳優(yōu)生、出生缺陷防控，以及遺傳性疾病、罕見病的檢測、診斷和咨詢?？商峁└采w全生命周期篩、診、治和遺傳咨詢的全程化、一站式服務(wù)。

現(xiàn)有人員32人，其中臨床醫(yī)師6人，技師24人，護(hù)師2人，碩士研究生13人，高級職稱9人，中級職稱15人。省、市級產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查專家9人，省市級專業(yè)委員會主委、副主委3人?？剖遗囵B(yǎng)了一批既能承擔(dān)臨床遺傳咨詢，又能承擔(dān)實驗室檢測的高素質(zhì)復(fù)合型人才隊伍。

中心開展外周血、羊水、絨毛和臍血的染色體制備及核型分析；熒光原位雜交技術(shù)（FISH）產(chǎn)前診斷、全外顯子組測序、母外周血胎兒DNA檢測、全染色體組微陣列分析、葉酸代謝障礙遺傳基因檢測、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查、新生兒耳聾基因篩查、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征等基因檢測、Y染色體微缺失檢測、各類病原體核酸檢測、生殖免疫檢測、優(yōu)生優(yōu)育（TORCH）項目檢查等。科室技術(shù)平臺先進(jìn)，多項技術(shù)填補了市內(nèi)空白，達(dá)到國內(nèi)領(lǐng)先水平。

中心秉承 “一切為了婦女兒童”的服務(wù)宗旨，圍繞“關(guān)注優(yōu)生，致力于降低出生缺陷”的目標(biāo)，現(xiàn)已完成全市孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查90余萬人次，產(chǎn)前診斷2.5萬人次，確診染色體異常胎兒1700余例，為降低我市出生缺陷發(fā)揮了重要作用。