先天性巨結腸

先天性巨結腸癥，又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥，也稱為希爾施普龍病，是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形，也是兒童便秘最常見的外科原因，如果診斷、治療不及時，不僅會導致營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩，而且還會引起嚴重的并發(fā)癥如腸穿孔、腹膜炎，甚至死亡。

病因 原因復雜，病因不明，常見的幾種原因有：

1.腸壁神經(jīng)節(jié)細胞在胚胎發(fā)育時缺陷

可能在妊娠早期，因病毒感染或代謝紊亂、中毒等，產(chǎn)生運動神經(jīng)原發(fā)育障礙，使遠端腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺乏。

2.遺傳因素

有學者認為巨結腸遺傳因子可能在第21對染色體出現(xiàn)異常。

3.環(huán)境因素

包括出生前、出生時、出生后的環(huán)境因素影響。有學者報道有的早產(chǎn)兒因缺氧而發(fā)生“巨結腸癥”。

臨床表現(xiàn)

1.便秘

多數(shù)病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。生后24～48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.嘔吐

嘔吐是新生兒巨結腸的常見癥狀，一般次數(shù)較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

3.腹脹

多數(shù)患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。

4.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

由于長期便秘，食欲不佳，營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒生長發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現(xiàn)消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。

治療

1.保守治療：包括定時用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針灸或中藥治療，避免糞便在結腸內(nèi)淤積。

2.手術治療：凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術，目前采用最多的手術為：

1.經(jīng)肛門巨結腸手術

2.直腸肛管背側(cè)縱切、心形吻合術(王果手術)

3.結腸切除，直腸后結腸拖出術(Duhamel手術)

4.直腸后結腸脫出、直腸結腸Z行吻合術(Ikeda術)

5.直腸黏膜剝除、鞘內(nèi)結腸拖出術(Soave術)

6.經(jīng)腹結腸切除、結腸直腸吻合術(Rehbein術)

7.拖出型直腸結腸切除術(Swenson術)

如患兒發(fā)生急性小腸結腸炎、結腸危象或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況后再行根治手術，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘺，以后再行根治術。

臨沂市婦幼保健院小兒外科通過二十年經(jīng)驗積累和不斷引進國外先進的診療技術，可以完成上述的各類術式，對該病的診斷和治療水平達到國內(nèi)先進水平。